Il Prof. Antonio Persico del Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze di Unimore è l’unico esperto italiano ad aver contribuito a redigere le linee guida interazionali per la gestione clinica dei pazienti con Sindrome di Phelan-McDermid, recentemente pubblicate sull’American Journal of Medical Genetics.
La Sindrome di Phelan-McDermid è una malattia rara su base genetica, dovuta a delezione del cromosoma 22q13, a mutazioni nel gene SHANK3, oppure a riarrangiamenti del cromosoma 22 con formazione di un cromosoma ad anello. Queste anomalie genetiche sono quasi sempre “de novo” cioè non sono ereditate da un genitore, ma riguardano solo il figlio affetto. Clinicamente la sindrome è caratterizzata principalmente da disabilità intellettiva, ipotonia muscolare, ritardo o assenza di linguaggio, deficit del coordinamento motorio, e spesso da autismo.
“Queste linee guida sulla gestione clinica della sindrome di Phelan-McDermid raccolgono il consenso dei massimi esperti mondiali, soprattutto statunitensi, e consentiranno di seguire in modo più accurato, tempestivo ed aggiornato questi pazienti. La sindrome di Phelan-McDermid è una delle più frequenti cause di disabilità intellettiva (che un tempo si chiamava “ritardo mentale”) e di autismo. Inoltre rappresenta un paradigma molto studiato di come un’anomalia genetica può alterare lo sviluppo del sistema nervoso e quindi produrre conseguenze negative sull’assetto neuropsichico del bambino” – ha dichiarato il Prof. Persico.
Il Prof. Antonio Persico, Responsabile del Programma di Neuropsichiatria Infantile e dell’Adolescenza presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena, è anche membro del Comitato Scientifico della Associazione Italiana per la Sindrome di Phelan-McDermid (AISPHEM) e fa parte del “Phelan-McDermid Neuropsychiatric Consultation Group – Extension for Community Healthcare Outcomes”, coordinato dal Prof. Alex Kolevzon del Mount Sinai Hospital di New York. Si tratta di un gruppo di clinici esperti della sindrome a livello mondiale che si riunisce ogni 15 giorni per discutere insieme di casi particolarmente complessi presentati dal medico curante del paziente.
