Le displasie scheletriche sono un gruppo di patologie rare di origine genetica che colpiscono una persona ogni 5 mila. Le anomalie di crescita della cartilagine e dell’osso che le caratterizza comportano generalmente disabilità funzionali.
Individualmente sono poco comuni ma, complessivamente, rappresentano una parte significativa delle patologie prese in cura da ospedali e ambulatori pediatrici.
A queste patologie l’Ausl-Irccs di Reggio Emilia ha dedicato oggi un seminario di ricerca che ha ospitato gli interventi del massimo esperto europeo sul tema, il prof. Andrea Superti-Furga, Direttore della Divisione di Genetica Medica dell’Ospedale Universitario di Losanna, e della sua collega e collaboratrice, la prof.ssa Sheila Unger.
Il prof. Superti-Furga è il coordinatore del gruppo internazionale Skeldys che, attraverso il confronto costante su numerosi casi clinici con i più grandi esperti del mondo, permette di migliorare le competenze dei singoli professionisti impegnati nell’assistenza. Del gruppo Skeldys fanno parte anche i clinici della Genetica Medica di Reggio Emilia, diretta dalla dr.ssa Livia Garavelli.
“La partecipazione a Skeldys è fondamentale per noi, perché l’approccio diagnostico alle displasie scheletriche è molto complesso – spiega Livia Garavelli – Il primo step consiste nella valutazione clinica e radiologica del caso, cui segue un confronto tra i pareri di professionisti in ambito clinico, radiologico e genetico. L’ultimo step consiste nell’identificazione degli accertamenti genetici più appropriati”.
Gli interventi dei relatori al seminario hanno riguardato l’utilizzo delle tecnologie di sequenziamento del DNA di ultima generazione per la diagnosi di queste anomali e le prospettive di utilizzo dell’intelligenza artificiale nella Genetica Medica.
“Le attività di ricerca del team del Prof. Superti-Furga e della Prof.ssa Unger sono incentrate sui disordini genetici che interessano il metabolismo, il tessuto connettivo, la crescita e lo sviluppo delle ossa e la morfogenesi – conclude Garavelli – Il loro interessante e innovativo approccio clinico permette di mantenere una prospettiva globale sui pazienti di tutte le età. Si tengono in considerazione le basi genetiche e molecolari dello sviluppo della malattia, l’approccio della medicina di precisione alla diagnosi, così come gli aspetti sociali, economici ed etici che coinvolgono le persone affette e le loro famiglie”.
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Nella foto, da sinistra: Adriano Ferrari, direttore struttura per la cura delle gravi disabilità dell’età evolutiva; Giancarlo Gargano, direttore struttura di neonatologia e terapia intensiva neonatale; Sheila Unger; Livia garavelli; Andrea Superti-Furga; Massimo Costantini, direttore scientifico dell’IRCCS di Reggio Emilia.
